🎉 LANZAMIENTO 10% OFF en Secuenciación Sanger (CES) con código SANGER10 · vigente hasta 31 ago 2026 Cotizar →
Servicios / NGS · WES
Next Generation Sequencing

Whole Exome Sequencing

La fracción codificante del genoma — apenas 1–2% del total — concentra ~85% de las variantes asociadas a enfermedad. WES la cubre con máxima profundidad a costo controlado.

Cotizar WES Ver especificaciones →
Descripción

Cobertura dirigida del exoma humano.

Whole Exome Sequencing (WES) utiliza captura híbrida con sondas para enriquecer las regiones codificantes antes de la secuenciación. Disponemos de múltiples opciones de captura según las necesidades del proyecto — Agilent SureSelect (V6, V6+UTR, V7, V8, Mouse) y Twist Bioscience (Exome, Exome 2.0, RefSeq, RefSeq + Mitochondria) — para optimizar costo, sensibilidad y cobertura caso por caso.

Es la opción de referencia para diagnóstico de enfermedades mendelianas, identificación de variantes accionables en cáncer y screening de variantes raras en cohortes grandes.

Para paneles personalizados, el diseño y la fabricación de las sondas se realiza directamente desde nuestra central en Corea, garantizando control de calidad end-to-end y tiempos optimizados.

Lo que recibes

Datos crudosFASTQ (R1 + R2)
BAMAlineamiento on-target indexado
VCF anotadoVEP · ClinVar · gnomAD · dbSNP
QCCobertura on/off-target, uniformidad
Reporte clínicoOpcional · ACMG/AMP guidelines
Especificaciones técnicas

Tres configuraciones disponibles.

📊

WES 100x

Configuración estándar — exoma completo a 100x on-target. Adecuado para investigación.

Cobertura100x on-target
Output~6 Gb / muestra
TAT4–6 semanas
🩺

WES Clínico 200x

Mayor profundidad para detectar variantes somáticas con baja frecuencia alélica.

Cobertura200x on-target
Output~12 Gb / muestra
TAT4–6 semanas
🎯

Panel custom

Sondas diseñadas y fabricadas en nuestra central en Corea para tu lista de genes de interés. Costo y profundidad optimizados.

DiseñoSureSelect / Twist Custom (Corea HQ)
Cobertura500–1000x posible
TAT6–8 semanas
Requerimientos de muestra

Cada captura tiene sus propias especificaciones.

Las cantidades mínimas, concentraciones y QC aceptables varían según la captura WES específica (SureSelect V6/V7/V8/Mouse, Twist Exome, Twist + RefSeq, Twist + RefSeq + Mitochondria, Twist Exome 2.0). Consulta los requerimientos validados oficiales en nuestro hub de recursos para evitar rechazos en QC.

📁 Ver requerimientos por captura Consultar con especialista
Free tool · Google Colab

🧬 FASTQ.gz Viewer + Quality Control

Inspecciona tus archivos .fastq.gz antes o después del análisis: estructura de lecturas + histograma Phred (Q30) + contenido GC + calidad por posición estilo FastQC. Sin instalación, sin servidor, gratis.

📥 Descargar .ipynb Ver más info →
🛠

Cotiza tu proyecto WES.

Asesoría incluida sobre cobertura, captura panel y filtrado de variantes según ACMG.

Solicitar cotización WhatsApp →
★ Reportes de ejemplo · sample

Vea cómo se ven nuestros reportes.

Diseño oficial idéntico al que recibirá su proyecto · datos ficticios · disponibles en Madrid y Santiago.

📊 WES · Germline analysis

Vea cómo se ve nuestro reporte WES · Exome.

Whole Exome Sequencing germline · coverage por exón · variant calling · anotación ACMG.

Whole Exome

WES Variant Report

GATK4
macrogen
Sample: WES-PT-001 · Reference: GRCh38
Coverage Statistics
MetricValue
Target size39 Mb
Mean depth120×
% bases ≥ 20×98,7 %
Benign · 17.842
VUS · 312
Pathogenic · 8
VariantGeneACMG
c.5946delTBRCA2P
c.1135G>AMLH1LP
Annotation: ClinVar · COSMIC · gnomAD v3 · ACMG/AMP 2015
★ SAMPLE
Vista previa · clic para descargar PDF completo (4,2 MB)
★ WES · Germline analysis

Qué incluye su reporte.

Reporte WES germline completo con variant calling (GATK4), anotación ACMG y filtros por frecuencia poblacional vs gnomAD. Listo para interpretación clínica de variantes.

  • ✓
    Coverage statistics
    Cobertura media · % bases >20× · uniformidad
  • ✓
    Variant calling
    GATK4 HaplotypeCaller · BQSR · VQSR
  • ✓
    SNV + Indel
    Conteo total, transición/transversión, het/hom
  • ✓
    Annotation
    ANNOVAR · ClinVar · COSMIC · OMIM · gnomAD
  • ✓
    ACMG classification
    Pathogenic · VUS · Benign per ACMG/AMP
  • ✓
    Tier reporting
    Tier 1/2/3 según evidencia clínica

Documento ejemplo · datos ficticios · diseño oficial usado en Madrid y Santiago.

★ Reportes interactivos en vivo

Más reportes HTML navegables.

Reportes oficiales generados con nuestros pipelines · ábrelos directamente en el navegador.

🎯
★ HTML Interactivo

WES · Illumina Standard

Exome capture · variant annotation

🚀 Abrir reporte →
📋
★ HTML Interactivo

WES Sample · Report v3

Standard exome pipeline · 1 sample

🚀 Abrir reporte →
📁 Ver los 12 sample reports en Recursos →

Humanizing Genomics

One Team. One Macrogen.
Cuéntanos sobre tu proyecto →

Especialista NGS / CES / Síntesis · respuesta en <24 h hábiles desde Madrid o Santiago

España · Portugal · Chile · Perú · Iberoamérica