La fracción codificante del genoma — apenas 1–2% del total — concentra ~85% de las variantes asociadas a enfermedad. WES la cubre con máxima profundidad a costo controlado.
Whole Exome Sequencing (WES) utiliza captura híbrida con sondas Agilent SureSelect V8 para enriquecer las regiones codificantes antes de la secuenciación. El resultado: profundidad >100x con un costo significativamente menor a WGS.
Es la opción de referencia para diagnóstico de enfermedades mendelianas, identificación de variantes accionables en cáncer y screening de variantes raras en cohortes grandes.
Disponible en versión SureSelect Human All Exon V8 (35 Mb) o con paneles personalizados para regiones específicas.
| Datos crudos | FASTQ (R1 + R2) |
|---|---|
| BAM | Alineamiento on-target indexado |
| VCF anotado | VEP · ClinVar · gnomAD · dbSNP |
| QC | Cobertura on/off-target, uniformidad |
| Reporte clínico | Opcional · ACMG/AMP guidelines |
Configuración estándar — exoma completo a 100x on-target. Adecuado para investigación.
| Cobertura | 100x on-target |
|---|---|
| Output | ~6 Gb / muestra |
| TAT | 4 semanas |
Mayor profundidad para detectar variantes somáticas con baja frecuencia alélica.
| Cobertura | 200x on-target |
|---|---|
| Output | ~12 Gb / muestra |
| TAT | 5 semanas |
Sondas diseñadas para tu lista de genes de interés. Costo y profundidad optimizados.
| Diseño | SureSelect Custom |
|---|---|
| Cobertura | 500–1000x posible |
| TAT | 6–8 semanas |
| Tipo de muestra | Sangre EDTA · saliva · tejido fresco · FFPE · DNA extraído |
|---|---|
| Cantidad mín. | 200 ng (ideal: ≥500 ng) |
| Concentración | ≥10 ng/µL |
| Pureza | A260/280: 1.8–2.0 |
| FFPE | DIN ≥3 aceptado · QC adicional incluido |