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Next Generation Sequencing

Whole Genome Sequencing

La fotografía más completa posible del genoma. Detecta SNPs, InDels, CNVs y variantes estructurales con resolución de un solo nucleótido.

Cotizar WGS Ver especificaciones →

Descripción

Genoma completo en una sola corrida.

Whole Genome Sequencing (WGS) cubre el 100% del genoma — exones, intrones, regiones reguladoras, intergénicas y regiones repetitivas — entregando la base de datos más completa para responder cualquier pregunta genómica posterior.

En Macrogen operamos con Illumina NovaSeq X Plus para máxima profundidad y costo por base, o con PacBio Revio cuando se requieren long reads para resolver regiones complejas.

Aplicaciones típicas: estudios poblacionales, genómica del cáncer, enfermedades raras, mejoramiento genético animal/vegetal y secuenciación de novo de organismos no modelo.

Lo que recibes

Datos crudos	FASTQ (R1 + R2) por muestra
Alineamiento	BAM ordenado e indexado
Variantes	VCF con anotación funcional
QC report	FastQC + MultiQC + cobertura
Reporte ejecutivo	PDF en español

Especificaciones técnicas

Tres niveles de profundidad.

⚡

WGS 30x

Cobertura estándar para variantes germinales humanas. La opción más eficiente costo/beneficio.

Plataforma	NovaSeq X Plus
Read length	2 × 150 bp
Output mín.	~90 Gb / muestra
TAT	4–6 semanas

🎯

WGS 60x

Recomendado para estudios de cáncer (tumor) y aplicaciones que requieren mayor sensibilidad.

Plataforma	NovaSeq X Plus
Read length	2 × 150 bp
Output mín.	~180 Gb / muestra
TAT	4–6 semanas

🧬

WGS Long Read

PacBio HiFi para ensamblajes de novo, variantes estructurales y regiones repetitivas complejas.

Plataforma	PacBio Revio
Read length	15–20 kb HiFi
Precisión	>99.9% Q30
TAT	4–6 semanas

Workflow

De la muestra a la variante anotada.

01 · Muestra

Recepción + QC

Validamos integridad (DIN/RIN), pureza A260/280 y cantidad por Qubit.

02 · Librería

TruSeq DNA PCR-Free

Preparación con kit estándar de oro para minimizar bias por amplificación.

03 · Secuenciación

NovaSeq X Plus

Plataforma Illumina de máxima capacidad con flow cells de 25B.

04 · Análisis

GATK Best Practices

BWA-MEM2 → MarkDuplicates → BQSR → HaplotypeCaller → VEP/SnpEff.

Requerimientos de muestra

Cada librería tiene sus propias especificaciones.

Las cantidades, concentraciones y QC aceptables varían según la librería WGS específica (TruSeq Nano, TruSeq PCR-free 350/550 bp, Nextera DNA XT, Shotgun LMW, xGen cfDNA, xGen FFPE) y la plataforma de destino. Consulta los requerimientos validados oficiales en nuestro hub de recursos para evitar rechazos en QC.

📁 Ver requerimientos por librería Consultar con especialista

Free tool · Google Colab

🧬 FASTQ.gz Viewer + Quality Control

Inspecciona tus archivos .fastq.gz antes o después del análisis: estructura de lecturas + histograma Phred (Q30) + contenido GC + calidad por posición estilo FastQC. Sin instalación, sin servidor, gratis.

📥 Descargar .ipynb Ver más info →

🛠

★ Reportes de ejemplo · sample

Vea cómo se ven nuestros reportes.

Diseño oficial idéntico al que recibirá su proyecto · datos ficticios · disponibles en Madrid y Santiago.

📊 WGS · Pre-survey · Illumina

Vea cómo se ve nuestro reporte Genome Survey.

Estimación de tamaño de genoma · heterocigosidad · contenido GC · repeats. Ideal previo al WGS.

Genome Survey

k-mer Analysis Report

k=21

macrogen

Project: GS-2025-001 · Species: Sample sp.

— GenomeScope2 fit —

Parameter	Value
Genome size (haploid)	512 Mb
Heterozygosity	1,48 %
GC content	38,7 %
Repeat content	42,1 %
Recommended WGS coverage	60×

Tools: Jellyfish v2.3.0 · GenomeScope2 · FastQC

★ SAMPLE

Vista previa · clic para descargar PDF completo (2,9 MB)

★ WGS · Pre-survey · Illumina

Qué incluye su reporte.

Reporte de k-mer analysis con Jellyfish + GenomeScope2. Estima parámetros clave antes de comprometerse a un WGS de profundidad — permite calibrar coverage óptimo y detectar genomas poliploides o muy repetitivos.

✓
k-mer distribution
Histograma de frecuencias (k=21) + ajuste GenomeScope2
✓
Genome size
Estimado en Mb · haploid y total length
✓
Heterocigosidad
Porcentaje SNPs heterocigotos (poliploidía)
✓
GC content
Distribución de contenido GC global y por bin
✓
Repeat content
% de secuencias repetitivas detectadas
✓
Coverage recommendation
Profundidad sugerida para WGS posterior

📥 Descargar Sample Report (PDF · 2,9 MB) 📁 Ver todos los reports →

Documento ejemplo · datos ficticios · diseño oficial usado en Madrid y Santiago.

📊 WGS · Long-read · PacBio Revio

Vea cómo se ve nuestro reporte PacBio De Novo Prokaryote.

Ensamblaje de novo de genoma procariota con HiFi reads · contigs circulares + anotación.

PacBio De Novo

Prokaryote Assembly · HiFi

HiFi

macrogen

Sample: Strain_PB001 · Platform: PacBio Revio

Assembly Summary

Metric	Value
Total contigs	1
Total length	4,82 Mb
N50	4,82 Mb
GC content	50,8 %
Status	✓ CIRCULAR

CDS · rRNA · tRNA tracks

Feature	Count
CDS	4.521
rRNA	22
tRNA	86

Tools: HiFiASM · Prokka · BUSCO · ANI

★ SAMPLE

Vista previa · clic para descargar PDF completo (1,6 MB)

★ WGS · Long-read · PacBio Revio

Qué incluye su reporte.

Pipeline de ensamblaje de novo con HiFi reads de PacBio Revio. Genera contigs circulares de calidad de referencia con anotación completa CDS/rRNA/tRNA y comparación NCBI.

✓
Assembly stats
Contigs · N50 · L50 · total length · GC%
✓
Circular chromosome
Verificación de circularidad + dotplot
✓
Gene annotation
Prokka · CDS · rRNA · tRNA · tmRNA
✓
Functional annotation
COG · KEGG · Pfam · GO terms
✓
NCBI comparison
ANI vs reference genomes
✓
Plasmid detection
Identificación y anotación de plásmidos

📥 Descargar Sample Report (PDF · 1,6 MB) 📁 Ver todos los reports →

Documento ejemplo · datos ficticios · diseño oficial usado en Madrid y Santiago.

★ Reportes interactivos en vivo

GATK best practices · BWA + HaplotypeCaller

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Whole Genome Sequencing

Genoma completo en una sola corrida.

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WGS 30x

WGS 60x

WGS Long Read

De la muestra a la variante anotada.

Recepción + QC

TruSeq DNA PCR-Free

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Cada librería tiene sus propias especificaciones.

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