La fotografía más completa posible del genoma. Detecta SNPs, InDels, CNVs y variantes estructurales con resolución de un solo nucleótido.
Whole Genome Sequencing (WGS) cubre el 100% del genoma — exones, intrones, regiones reguladoras, intergénicas y regiones repetitivas — entregando la base de datos más completa para responder cualquier pregunta genómica posterior.
En Macrogen Chile lo ofrecemos sobre Illumina NovaSeq X Plus para máxima profundidad y costo por base, o sobre PacBio Revio cuando se requieren long reads para resolver regiones complejas.
Aplicaciones típicas: estudios poblacionales, genómica del cáncer, enfermedades raras, mejoramiento genético animal/vegetal y secuenciación de novo de organismos no modelo.
| Datos crudos | FASTQ (R1 + R2) por muestra |
|---|---|
| Alineamiento | BAM ordenado e indexado |
| Variantes | VCF con anotación funcional |
| QC report | FastQC + MultiQC + cobertura |
| Reporte ejecutivo | PDF en español |
Cobertura estándar para variantes germinales humanas. La opción más eficiente costo/beneficio.
| Plataforma | NovaSeq X Plus |
|---|---|
| Read length | 2 × 150 bp |
| Output mín. | ~90 Gb / muestra |
| TAT | 4–6 semanas |
Recomendado para estudios de cáncer (tumor) y aplicaciones que requieren mayor sensibilidad.
| Plataforma | NovaSeq X Plus |
|---|---|
| Read length | 2 × 150 bp |
| Output mín. | ~180 Gb / muestra |
| TAT | 5–7 semanas |
PacBio HiFi para ensamblajes de novo, variantes estructurales y regiones repetitivas complejas.
| Plataforma | PacBio Revio |
|---|---|
| Read length | 15–20 kb HiFi |
| Precisión | >99.9% Q30 |
| TAT | 6–8 semanas |
Validamos integridad (DIN/RIN), pureza A260/280 y cantidad por Qubit.
Preparación con kit estándar de oro para minimizar bias por amplificación.
Plataforma Illumina de máxima capacidad con flow cells de 25B.
BWA-MEM2 → MarkDuplicates → BQSR → HaplotypeCaller → VEP/SnpEff.
| Tipo de muestra | Sangre periférica · saliva · tejido fresco · FFPE · DNA extraído |
|---|---|
| Cantidad mín. | 500 ng (ideal: ≥1 µg) |
| Concentración | ≥20 ng/µL |
| Pureza | A260/280: 1.8–2.0 · A260/230: ≥1.8 |
| Integridad | DIN ≥7 (Tapestation) o gel sin smearing |
| Contenedor | Tubo de bajo binding · etiqueta resistente al frío |
| Envío | Hielo seco · cadena de frío documentada |