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Cobertura: definición operativa
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Recomendaciones por aplicación
| Aplicación | Cobertura sugerida |
|---|---|
| WGS humano · variantes germinales | 30x |
| WGS humano · variantes somáticas (cáncer) | 60x tumor + 30x normal |
| WES humano · diagnóstico clínico | >100x on-target |
| WGS bacteriano · ensamblaje | 50–100x |
| RNA-Seq · DEG | 20–30M reads/muestra |
| RNA-Seq · isoforma / lncRNA | 50–80M reads/muestra |
Trade-offs reales
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"Doblar la cobertura no significa doblar la información. Tras cierto umbral, los retornos decrecen rápidamente."
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Cuándo pedir long reads
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