Bioinformatics 360°

Bioinformática · datos en conocimiento accionable.

Pipelines validados con estándares GATK Best Practices y Bioconductor para que tus datos NGS se traduzcan en hallazgos publicables en revistas Q1.

Descripción

Tres tipos de servicio bioinformático.

1. Pipelines incluidos. Cada servicio NGS viene con su análisis bioinformático estándar. Tú no levantas un dedo.

2. Reanálisis de datos existentes. ¿Datos secuenciados en otro proveedor? Los reprocesamos con nuestro stack actualizado y entregamos resultados comparables.

3. Análisis a medida. Pipelines no estándar, integración multi-ómica, machine learning sobre datos genómicos. Nuestro equipo diseña flujos para tu pregunta específica.

Áreas de especialización

VariantesGerminales, somáticas, SVs, CNVs
TranscriptomaDEG, splicing, fusiones, lncRNA
Single CellSeurat, Scanpy, anotación, trayectorias
MicrobiomaDADA2, QIIME2, MetaPhlAn, MAGs
EpigenéticaBismark, methylKit, MACS3
Pipeline Stack

Herramientas estándar de oro.

Software validado por la industria y la academia para garantizar resultados publicables.

ProcesoSoftwareStatus
QC inicialFastQC + MultiQC● Optimizado
TrimmingCutadapt / fastp / Trimmomatic● Optimizado
Alineamiento DNABWA-MEM2 / Bowtie2● Optimizado
Alineamiento RNASTAR / HISAT2 / Salmon● Optimizado
Variant callingGATK4 / DeepVariant / Mutect2● Optimizado
AnotaciónVEP · SnpEff · ClinVar · gnomAD● Optimizado
EstadísticaR + Bioconductor (DESeq2, edgeR, limma)● Optimizado
MicrobiomaDADA2 · QIIME2 · MetaPhlAn4● Optimizado
Garantías

Calidad publicable, soporte local.

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Reportes en español

Cada proyecto incluye un reporte ejecutivo en español + reporte técnico HTML interactivo.

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Reproducibilidad total

Todos los pipelines son versionados (Nextflow / Snakemake) y los reportes incluyen versiones de software y referencias.

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Soporte local

Equipo bioinformático con base en Santiago. Reuniones técnicas en español sin diferencia horaria.

Conversemos sobre tu análisis.

Consultoría inicial sin costo. Te ayudamos a decidir entre pipeline estándar, reanálisis o análisis a medida.